Hoy último día de febrero se conmemora en todo el mundo como el: Día de las enfermedades raras. En auditoría médica tienen una importancia elevada dado los costos hasta llegar al diagnóstico, como por la medicación y por la discapacidad que generan.
ENFERMEDADES RARAS, MEDICAMENTOS HUÉRFANOS
Asimismo para los pacientes implican habitualmente un retraso en su diagnóstico, así como una progresión a la cronicidad en muchos casos, con dificultad en su abordaje por las distintas entidades de cobertura.
Desde la Acondroplasia hasta la Fiebre amarilla, las enfermedades raras se definen como una condición, síndrome o trastorno que afecta a 1 de cada 2000 a 10 000. (Dependiendo de la legislación de cada país), ya que la investigación de medicamentos para enfermedades raras goza de exenciones impositivas y tiene facilitada su tramitación.
Esos son los medicamentos llamados medicamentos huérfanos: "medicamentos huérfanos" son los medicamentos destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades poco comunes que amenazan la vida o debilitantes.
Ellos son "huérfanos" porque la industria farmacéutica tiene poco interés en condiciones normales de mercado en el desarrollo y medicamentos destinados a sólo un pequeño número de pacientes que sufren de condiciones muy raras comercialización.
El Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) fue creado como parte del Reglamento (CE) n ° 141/2000 (Reglamento de medicamentos huérfanos) con el fin de revisar las solicitudes para un "medicamento huérfano".
Los medicamentos destinados a enfermedades raras pueden recibir una designación de medicamento huérfano en base a un número definido de criterios:
El producto está destinado para una indicación con una prevalencia inferior o igual a 5 en 10 000 personas en la UE
La enfermedad es potencialmente mortal, gravemente debilitante o una enfermedad grave y crónica
No existe un método satisfactorio de diagnóstico, prevención o tratamiento de la enfermedad ya está autorizado en la Unión Europea.
Si existe cualquier método, entonces el medicamento tiene que demostrar que proporciona un beneficio significativo en comparación con el producto para el que se solicita la designación de medicamento huérfano.
Algunos ejemplos que podemos encontrar en www.eurordis.org son:
Holoclar, stem cell para el tratamiento de lesiones corneales
Eliglustat, para la enfermedad de Gaucher.
Nintedanib, para el tratamiento de la fibrosis pulmonar idiopática.
Afamelanotide, para la protoporfiria eritropoyética
Ramucirumab, para el cancer gástrico
Olaparib, para el tratamiento del cancer de ovario sero epitelial de alto grado
Ketoconazol HRA para el Sme de Cushing
Ibrutinib, para la Leucemia Linfocítica crónica, etc
Si la utilización de la patente de orphan drug es conveniente a las farmacéuticas para luego expandirlo a enfermedades e indicaciones mucho más frecuentes, es un tópico para otra discusión.
La condición de medicamento huérfano, no tiene nada que ver con su provisión como medicina compasiva (ya que este último se trata de un trámite ante ANMAT para importar un medicamento no presente en el país)
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Algunas estadísticas que prevalecen sobre las Enfermedades Raras incluyen:
Hay más de 8.000 enfermedades raras conocidas
80% enfermedades raras afectan a los niños y la mayoría comienzan en la infancia y continuar durante toda la vida
Aunque cada enfermedad es rara colectivamente que afectan hasta 10% de la población
Discapacidades neurológicas e intelectuales se presentan en aproximadamente la mitad de todos los casos independientemente del tipo de enfermedad y conducen a la pérdida de independencia y oportunidades.
La obtención de un diagnóstico es a menudo difícil y retardada y la mayoría requiere tratamiento crónico.
Aquí algunos links sobre el tema
Monografía de este sitio sección biblioteca:
Auditoria médica en enfermedades raras y poco frecuentes (Felice, Sandra Portnoy, Micaela Rivarola, Gabriela)
